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Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos con el paso del tiempo. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo empieza a una edad diferente y puede causar debilidad muscular leve o grave.

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Los distintos tipos de distrofia muscular afectan a diferentes músculos y causan distintos grados de debilidad muscular.

Las dos formas más frecuentes son:

  • Distrofia muscular de Duchenne: La distrofia muscular de Duchenne es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más grave. Afecta más a los niños que a las niñas. Las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la distrofia muscular de Duchenne, pero en general, tienen síntomas leves. Los varones suelen comenzar a tener problemas entre los 3 y los 5 años, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y hacer otras actividades. La mayoría de los varones necesitarán desplazarse en silla de ruedas cuando tengan alrededor de 12 años de edad. Los músculos respiratorios y los músculos del corazón también se pueden debilitar durante la adolescencia.
  • Distrofia muscular de Becker: Si bien es similar a la distrofia muscular de Duchenne, este tipo avanza más lentamente. Los síntomas suelen empezar durante la adolescencia.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular?

Cuando los síntomas comienzan a aparecer, los niños con distrofia muscular de Duchenne o de Becker pueden:

  • tener problemas para subir escaleras
  • ser torpes
  • tropezar y caerse mucho
  • andar de puntillas
  • tener dolor en las piernas
  • tener músculos débiles en los brazos, las piernas o la cara
  • tener los gemelos grandes

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker son progresivos. Esto significa que van empeorando con el paso del tiempo. Los niños con distrofia muscular también pueden desarrollar escoliosis (curvatura anormal en la columna vertebral), problemas cardíacos, problemas respiratorios y problemas para andar.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una afección genética. Las afecciones genéticas se trasmiten de padres a hijos. En la distrofia muscular, un cambio en un gen impide que el cuerpo fabrique las proteínas necesarias para generar y conservar los músculos sanos.

Un asesor genético puede ayudar a los padres a entender cómo se trasmite la distrofia muscular en las familias.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Los médicos diagnostican la distrofia muscular:

  • haciendo preguntas sobre los síntomas del paciente
  • haciendo una exploración física al paciente
  • preguntando si hay otros miembros de la familia con distrofia muscular
  • haciendo análisis de sangre que incluyan pruebas genéticas
  • analizando una biopsia muscular (observando al microscopio un pequeño fragmento de músculo)
  • haciendo un electromiograma o EMG (una prueba que analiza cómo están funcionando los nervios y los músculos conjuntamente)
  • haciendo un ecocardiograma (EKG o ECG) para revisar el corazón

¿Cómo se trata la distrofia muscular?

La distrofia muscular no tiene cura. Pero hay tratamientos que ayudan a la gente a mantenerse lo más activa e independiente posible. Se están llevando a cabo ensayos clínicos y desarrollando nuevos medicamentos para tratar y tal vez para curar la distrofia muscular.

El tratamiento de la distrofia muscular depende de la edad que tenga el niño, el tipo de distrofia muscular que padezca y lo grave que sea esta enfermedad. El tratamiento puede incluir:

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo tiene distrofia muscular, un equipo médico formado por especialistas trabajará con usted y su familia para proporcionarle a su hijo los mejores cuidados. Este equipo puede incluir a: un neurólogo, un traumatólogo, un neumonólogo, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un enfermero, un cardiólogo, un dietista titulado y un trabajador social.

Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

  • Acuda con él a todas las visitas médicas.
  • Asegúrese de que su hijo tome todos sus medicamentos y siga todas las indicaciones que le recomiende su equipo médico.

Puede obtener más información sobre la distrofia muscular a través del equipo médico que trata a su hijo o en la red, consultando: