Fibrosis quística
Descripción general
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa. Las mucosidades crean problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
Las personas con fibrosis quística (FQ) sufren infecciones pulmonares frecuentes. Con el tiempo, pueden tener dificultad para respirar. También pueden presentar problemas digestivos que hacen que la persona tenga dificultad para aumentar de peso.
Las cosas más importantes que debe saber
- La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa.
- Esta mucosidad puede causar problemas para respirar y para digerir alimentos.
- Los tratamientos para la fibrosis quística incluyen tomar medicamentos, eliminar la mucosidad y tomar suplementos de enzimas para mejorar la digestión.
- Evitar los gérmenes puede ayudar a prevenir las infecciones pulmonares que los niños con fibrosis quística tienen más probabilidades de contraer.
¿Qué ocurre en la fibrosis quística?
En la fibrosis quística (FQ), se produce un cambio en el gen que fabrica una proteína llamada "regulador transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR). Esta alteración provoca que el cuerpo produzca una proteína CFTR anormal o que no produzca ninguna. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) del interior de algunos órganos segregan unas mucosidades espesas y pegajosas en vez unas mucosidades normales, más diluidas y líquidas.
Estas mucosidades, al ser espesas y pegajosas, pueden retener bacterias dentro de los pulmones y provocar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. Las mucosidades también pueden obstruir las vías por donde fluyen las enzimas digestivas (un tipo de proteína) del páncreas al intestino. Esto hace que a la persona le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.
Las mucosidades espesas también pueden afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística puede causar síntomas poco después de que nazca un bebé. El primer signo de fibrosis quística en los bebés es una obstrucción intestinal llamada íleo meconial. Hay niños que no presentan síntomas hasta más adelante. La fibrosis quística puede ser leve o grave, dependiendo de cada caso.
Entre los síntomas de la fibrosis quística se incluyen los siguientes:
- infecciones pulmonares (neumonía o pulmonía)
- respiración sibilante (hacer "pitos" al respirar)
- tos con mucosidades espesas
- deposiciones (cacas) abundantes y grasientas
- estreñimiento o diarrea
- dificultad para aumentar de peso o una estatura menor
- sudor muy salado
Algunos niños y adolescentes también pueden tener:
- pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz)
- infecciones frecuentes de los senos nasales
- cansancio.
¿Cual es la causa de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se debe a una mutación en el gen CFTR. Para padecerla, el bebé debe recibir dos copias del gen modificado de la fibrosis quística, una de cada progenitor.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Las pruebas de cribado neonatal permiten detectar la mayoría de los casos de fibrosis quística. Si la prueba de cribado es positiva o si un niño presenta síntomas de fibrosis quística, los médicos le harán la prueba del sudor, que es completamente indolora. Se recoge sudor de una zona de la piel (generalmente el antebrazo) para saber cuánto cloruro (una sustancia química presente en la sal) contiene. Las personas con fibrosis quística tienen concentraciones más elevadas de cloruro en el sudor.
La mayoría de los niños con fibrosis quística reciben el diagnóstico en torno a los 2 años de edad. Sin embargo, los niños con una forma leve de la afección, llamada "fibrosis quística atípica" pueden no recibir el diagnóstico hasta la adolescencia o la edad adulta.
Tratamiento y cuidado en casa
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
Las personas con fibrosis quística la padecerán toda la vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades de cada persona. Pero todas las personas con fibrosis quística necesitan lo siguiente:
- Ablandar y eliminar las mucosidades. Existen diferentes maneras de hacerlo. El médico recomendará que los niños y los adolescentes:
- hagan ejercicio físico con regularidad
- usen un inhalador o un nebulizador
- hagan ejercicios respiratorios y tosan a propósito
- usen un chaleco especial que agita o hace vibrar el pecho
- hagan fisioterapia de pecho (un padre u otra persona preparada golpea suavemente el pecho o la espalda del paciente)
- Prevenir o combatir las infecciones. Las personas con fibrosis quística tienden a enfermarse con facilidad. Para prevenir infecciones, lávese bien las manos con frecuencia, evite el contacto con personas enfermas y manténgase al menos a 2 metros de distancia de otras personas con fibrosis quística, ya que son más propensas a tener y transmitir gérmenes peligrosos. También puede ser útil tomar antibióticos de forma preventiva.
- Tomar suplementos de enzimas. La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes que estos contienen.
- Llevar una dieta rica en calorías y tomar suplementos de vitaminas cuando sea necesario.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Para ayudar a su hijo:
- Siga el plan de tratamiento. Ayude a su hijo a mantenerse tan saludable como sea posible. Dele los medicamentos tal y como se lo indiquen, sírvale tentempiés y comidas ricas en calorías, y siga las instrucciones que les dé su médico para diluirle las mucosidades del pecho.
- Aliéntelo. Ayude al niño a encontrar pasatiempos de los que disfrute, como el arte, la música, la lectura o la cocina. Es importante que los niños con fibrosis quística hagan ejercicio físico; por lo tanto, busque maneras de que su hijo se mantenga activo físicamente. Tal vez puedan hacer algunas actividades físicas juntos.
- Acuda al equipo médico que lo atiende. El equipo médico que atiende a su hijo puede darle consejos prácticos para vivir con esta enfermedad, así como información sobre ensayos clínicos, grupos de apoyo y nuevos tratamientos.
- A medida que su hijo vaya creciendo, enséñele a cuidarse. Empiece a ayudar a su hijo a comprender y a responsabilizarse de su fibrosis quística desde que sea pequeño. Anime a los niños y adolescentes a gestionar algunas partes de sus cuidados médicos, como desinfectar el equipo o hacer preguntas durante las visitas médicas. Pregunte al equipo médico que lo atiende cómo puede ayudar a su hijo a prepararse para cosas como ir a la universidad o conseguir un trabajo. Aprender sobre la fibrosis quística y su cuidado ayuda a los niños y los adolescentes a convertirse en adultos que se sienten seguros en el manejo de una afección médica de tipo crónico.
- Aprenda cuanto pueda sobre la fibrosis quística. Los expertos están trabajando constantemente en desarrollar nuevos tratamientos para ayudar a las personas con fibrosis quística a tener una mejor calidad y esperanza de vida. Obtenga más información en sitios como la Fundación de Fibrosis Quística.
Otras preguntas habituales
¿Cómo saben los médicos qué gérmenes están causando infecciones de fibrosis quística?
Los niños con fibrosis quística suelen contraer infecciones pulmonares y de las vías respiratorias. Una prueba o cribado respiratorio de esputo ayuda a los médicos a detectar y tratar los gérmenes que causan las infecciones. Obtenga más información sobre esta prueba.
¿Puede una prueba de espirometría ayudar con la fibrosis quística?
Los médicos utilizan la espirometría para comprobar el funcionamiento de los pulmones. En los niños con fibrosis quística, la espirometría puede ayudar a los médicos a detectar infecciones y otros problemas pulmonares de forma temprana, para que puedan tratarse antes de que provoquen problemas más graves. Aquí podrá ver un video corto sobre la prueba de respiración.
¿Qué consejos sobre la fibrosis quística puedo darles a los maestros de mi hijo?
Es útil informar a los maestros sobre la fibrosis quística para que sepan cómo ayudar a su hijo a evitar infecciones y lograr éxito en la escuela. Comparta esta información en la escuela.
