Consejo genético

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(Genetic Counseling)

Sobre consejo genético

Si usted y su pareja acaban de saber que están esperando un bebé, le sorprenderá aprender sobre la variedad de pruebas prenatales a su disposición. Exámenes de sangre, orina, exámenes médicos mensuales, cuestionarios dietéticos y seguimiento del historial familiar, cada prueba puede ayudarle a evaluar su salud y la de su bebé, y a prevenir riesgos potenciales de salud.

Contrario al caso de sus padres, usted también tiene la opción de realizarse pruebas genéticas. Estas pruebas identifican la probabilidad de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos (aquellos ocasionados por defectos en los genes – las pequeñas unidades que contienen el ADN que determinan las características y el funcionamiento del cuerpo entero) a su hijo.

Algunos de los trastornos genéticos más comunes incluyen:

  • síndrome de Down
  • fibrosis quística
  • anemia falciforme
  • enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso)
  • espina bífida

Si su historial médico sugiere que una prueba genética sería de beneficio, probablemente su médico lo refiera a un especialista en genética. O puede ser que usted quiera buscar este tipo de ayuda por sí misma.

¿A qué se dedican los consejeros genéticos y qué pueden hacer por su familia?

¿Qué es la especialidad en genética?

La especialidad en genética es un área de la medicina en la cual:

  • se evalúan su historia médica y la de su familia
  • se realizan pruebas genéticas
  • se evalúan los resultados de esas pruebas
  • se ayuda a los padres a tomar decisiones de acuerdo a los resultados de las pruebas

Las pruebas genéticas se llevan a cabo tomando pequeñas muestras de sangre o tejidos del cuerpo. Estas pruebas pueden determinar si usted, su pareja o su bebé transportan genes responsables de los trastornos hereditarios.

Los genes están hechos de moléculas de ADN, las bases de la herencia. Estas estructuras están agrupadas en patrones específicos dentro de los cromosomas de las personas, formando así una muestra de las características físicas y biológicas de cada persona.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares en cada célula de nuestro cuerpo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en el momento de la concepción, la mitad de cada par de cromosomas es heredado tanto del padre como de la madre. La nueva combinación de cromosomas se copia a sí misma una y otra vez durante el crecimiento del feto, transmitiendo información genética idéntica a cada célula a medida que el feto de desarrolla en el vientre de la madre.

Actualmente la ciencia sugiere que los cromosomas humanos transportan de 25,000 a 35,000 genes. Un error en un solo gen (y en algunos casos, incluso una alteración en una parte individual del ADN) puede en muchos casos ser la causa de una condición médica grave.

Algunas enfermedades, como la enfermedad Huntington's (un trastorno degenerativo del sistema nervioso) y el Síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras), puede ser heredado de uno de los padres. La mayoría de los trastornos, incluyendo la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs, no pueden ocurrir salvo que tanto la madre como el padre transmitan el gen responsable de estos trastornos.

Otras condiciones genéticas, como el Síndrome de Down, no suelen heredarse. Generalmente, son el resultado de un error en el proceso de división de las células (mutación) durante la concepción o el desarrollo del feto. En cualquier caso, en trastornos como la acondroplasia (la forma más común de enanismo), puede ser heredada o ser el resultado de una mutación genética.

Los resultados de las pruebas genéticas no son fáciles de entender. Estos pueden revelar la presencia, ausencia o malformación de genes o cromosomas. Para descifrar lo que significan los resultados de estas pruebas complejas, se necesita un especialista en genética.

Acerca de los consejeros genéticos

Los consejeros genéticos son profesionales que han completado una maestría en medicina genética y están capacitados profesionalmente en este campo. Ellos necesitan aprobar un examen, administrado por la consejería americana de genética (American Board of Genetic Counseling), para recibir sus certificados.

Los consejeros genéticos pueden ayudar a identificar e interpretar los riesgos de los trastornos hereditarios, explicar los patrones de la herencia, sugerir las pruebas recomendadas y explicar las posibilidades o perspectivas. (Para realizar las pruebas los consejeros genéticos le referirán a un laboratorio ó a un genetiste). También le explicarán el significado de la ciencia medica involucrada en los análisis, le proporcionarán apoyo y hablarán con usted sobre temas emocionales que puedan surgir al recibir el resultado de las pruebas genéticas.

¿Quién debe consultar con un especialista en genética?

La mayoría de las parejas que planean un embarazo o que ya están esperando un bebé no necesitan consultar con un consejero genético. Aproximadamente el 3 por ciento de los bebés nacen con defectos genéticos, según el centro de prevención y control de las enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention CDC), y entre las malformaciones que ocurren, las más comunes también son las más tratables. El labio leporino y el pie zambo o clubfoot, dos de los defectos de nacimiento más comunes, pueden ser tratados mediante operaciones quirúrgicas, así como las malformaciones en el corazón.

El mejor momento para consultar con un especialista en genética es antes de que la mujer quede embarazada, cuando un especiaista puede ayudarle a evaluar los factores de riesgo. Pero incluso una vez después de quedar embarazada, una reunión con el especialista en genética puede ser beneficiosa. Por ejemplo, muchas veces, los bebés han sido diagnosticados con espina bífida antes del nacimiento. Las investigaciones recientes sugieren que dar a luz a un niño que padece de espina bífida mediante un parto por cesárea (evitando el trauma del recorrido por el canal de nacimiento) puede minimizar el daño a la espina dorsal y quizás reducir la posibilidad de que el niño necesite una silla de ruedas.

Los expertos recomiendan que se ofrezca la opción de recibir consultas genéticas y la prueba para detectar el Síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o circunstancia.

Es especialmente importante acudir a un especialista en genética si usted presenta cualquiera de los siguientes riesgos:

  • Resultados anormales después de una prueba prenatal de rutina (como la prueba de la alfa fetoproteina)
  • Resultados inesperados después de la amniocentesis (como por ejemplo, un defecto de cromosomas en el bebé por nacer)
  • Uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento
  • Cualquiera de los padres ya tiene un hijo con defectos de nacimiento o trastornos genéticos
  • La futura mamá ya ha tenido más de dos abortos o bebés que murieron recién nacidos
  • La madre tendrá 35 años o más cuando el bebé nazca. La probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta de acuerdo a la edad de la madre: una mujer tiene una probabilidad de 1 en 350 casos de concebir un niño con Síndrome de Down a los 35 años, una probabilidad de 1 en 110 casos de tenerlo a los 40, y 1 en 30 casos a los 45 años
  • Le preocupan los trastornos genéticos que ocurren en ciertos grupos étnicos o raciales. Por ejemplo, las parejas de descendencia Africana tienen un mayor riesgo de tener un hijo con anemia falciforme; las parejas con descendencia judía centroeuropea o de Europa del este (Ashekenazi), Cajun, o Irlandesa pueden ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs; y las parejas de descendencia Italiana, Griega o de Oriente Medio pueden ser portadoras del gen de la talasemia, un trastorno de los glóbulos rojos en la sangre.

La consulta con un especialista en genética

Antes de acudir a la consulta con un especialista en genética, le pedirán que reúna la historia médica de su familia. El especialista querrá estar informado sobre cualquier familiar con trastornos genéticos, múltiples abortos espontáneos, muertes tempranas o repentinas sin explicación. El especialista también querrá estar informado sobre su historial médico, incluyendo los ultrasonidos, resultados de pruebas prenatales, embarazos anteriores y medicamentos que haya podido tomar antes o durante el embarazo.

Si son necesarias pruebas adicionales, el especialista le ayudará a llevar a cabo las citas que sean necesarias y conseguir las pruebas médicas que se requieran. Cuando los resultados estén listos, el especialista le llamará para comunicarle la noticia y le recomendará que visite su oficina para conversar sobre ello.

El especialista estudiará su historial médico antes de reunirse con usted para que aprovechen el tiempo al máximo durante la sesión. Conversarán sobre periodos de su vida donde falten datos o áreas que potencialmente podrían ser un problema en su familia o en su historial médico. El especialista puede ayudarle a entender los patrones de la herencia en ciertos tipos de trastornos y a evaluar sus probabilidades de tener un hijo con esos trastornos.

El especialista le explicará la diferencia entre los riesgos del embarazo en general y sus riesgos personales. Incluso si usted descubre que tiene un gen problemático, la ciencia no siempre es exacta al prevenir la severidad de la enfermedad con la que está relacionado el gen. Por ejemplo, un niño con fibrosis quística puede tener problemas serios de pulmones o, lo que es menos común, síntomas respiratorios leves.

Después de la consulta

Los especialistas en genética pueden ayudarle a entender sus opciones y a evaluar las incertidumbres a las que se enfrenta. Usted y su familia decidirán los pasos a seguir.

Si previo a la concepción del bebé, ha recibido confirmación de que usted y su pareja presentan un alto riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento grave o fatal, sus opciones pueden incluir:

  • diagnostico de pre-implantación — cuando los óvulos que han sido fertilizados in Vitro (en un laboratorio, fuera de la matriz) han sido analizados para confirmar defectos en la etapa de la célula-8 (blastocito), solamente los blastocitos que no han sido afectados podrian ser implantados en el útero para establecer un embarazo
  • optar por un donante de óvulos o de esperma
  • adopción

Si ha recibido un diagnóstico de un defecto de nacimiento severo después de la concepción, sus opciones pueden incluir:

  • prepararse para los retos que enfrentará cuando tenga a su bebé
  • cirugía del feto para reparar el defecto antes del nacimiento (la cirugía sólo puede utilizarse para tratar ciertas condiciones como la espina bífida o la hernia congénita diafragmática, un orificio en el diafragma que puede afectar el desarrollo de los pulmones. La mayoría de los defectos no pueden ser tratados mediante cirugía)
  • terminar el embarazo

Para algunas familias, saber que tendrán un bebe con una condición grave o fatal es más de lo que pueden tolerar. Otras familias pueden ser capaces de adaptarse a las noticias y al nacimiento notablemente bien.

Los especialistas en genética pueden compartir la experiencia que han vivido con otras familias en su situación. Pero no pueden sugerir una decisión. Un buen especialista en genética entiende que lo que es acertado para una familia quizás no lo sea para otra.

Los especialistas en genética pueden, sin embargo, referir a sus pacientes a otros especialistas para obtener ayuda. Por ejemplo, muchos bebés con el Síndrome de Down nacen con defectos en el corazón. Su especialista puede motivarle a que consulte con un cardiólogo para hablar sobre cirugía del corazón y con un neonatólogo para conversar sobre el cuidado que debe recibir un recién nacido después de una operación. Los especialistas en genética pueden también referirlos a trabajadores sociales, grupos de apoyo o profesionales del cuidado de la salud que le ayudarán a adaptarse y a prepararse a su nueva y compleja realidad.

Cómo encontrar a un especialista en genética

Trabajar conjuntamente con un especialista en genética puede ser informativo, especialmente si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo para concebir. Hable con su doctor si siente que podrá beneficiarse de un especialista en genética. Muchos doctores tienen una lista de especialistas en genética locales con quienes trabajan. Para obtener más información, puede también comunicarse con la sociedad nacional de especialitas en genética (National Society of Genetic Counselors)

Revisado por: Linda Nicholson, MS, MC
Fecha de revisión: abril de 2007



Related Resources

Web SiteInstitutos Nacionales de la Salud


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Pruebas genéticas Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios.
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